Mới đây, Phó giáo sư, bác sĩ Phùng Nguyễn Thế Nguyên - Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TPHCM) cho biết, đơn vị vừa tiếp nhận một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng do bệnh Homocystin niệu (Homocystinuria) - một bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin dẫn đến rối loạn đa hệ thống của mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch. Đáng chú ý, bệnh nhân mới chỉ 2,5 tuổi.
Cụ thể, bé trai đi cấp cứu sau 3 ngày nôn ói sau ăn, khoảng 3-4 lần/ngày, sau đó mức độ ói ngày càng tăng dần. Ngày nhập viện, người nhà thấy bé ói nhiều lần kèm lừ đừ, tiếp xúc kém nên đưa bé vào Bệnh viện Nhi Đồng 1.
Hình ảnh huyết khối và tổn thương não trên phim MRI não của bệnh nhi - Ảnh: BV Nhi Đồng 1
Bác sĩ ghi nhận bé hơi yếu nửa người trái, không có triệu chứng bệnh màng não. Sau nhập viện, bệnh nhi xuất hiện những cơn co giật ngắn ở nửa người trái, diễn tiến hôn mê, phải đặt nội khí quản giúp thở.
Chụp CT, MRI sọ não phát hiện huyết khối tĩnh mạch nội sọ, còn gọi huyết khối xoang tĩnh mạch não. Đây là tình trạng hình thành cục máu đông trong hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu máu từ não, khá hiếm gặp nhưng là một nguyên nhân gây đột quỵ ở trẻ em, với tỷ lệ tử vong lên đến 10% và khoảng 40% trẻ sống sót có di chứng thần kinh.
Về tiền sử, trẻ không sốt, không chấn thương đầu và chưa từng nhập viện. Xét nghiệm di truyền cho thấy bé đột biến gene CBS, gây homocystin niệu. Như vậy, bé bị huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng là do bệnh homocystin niệu. Đây một bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số acid amin, dẫn đến rối loạn đa hệ thống của mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch.
Bé được hồi sức tích cực bằng thở máy xâm lấn, an thần, vận mạch, chống phù não, điều trị huyết khối bằng thuốc. Đồng thời, bé được điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp với folate và vitamin B12. Bác sĩ dinh dưỡng tư vấn chế độ ăn giảm methionin.
Bé trai 2,5 tuổi bị đột quỵ hiếm gặp - Ảnh minh họa
Sau hơn hai tuần, bé tỉnh dần, được cai máy thở, tình trạng yếu nửa người trái cải thiện dần. Bệnh nhi vừa được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo hoàn toàn, còn yếu nhẹ tay trái. Thời gian tới, trẻ được theo dõi và điều trị dài hạn tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.
Theo phó giáo sư Nguyên, đây là một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp ở trẻ. Nhờ vào hướng tiếp cận chẩn đoán hợp lý, hồi sức thần kinh tích cực và xử trí nguyên nhân kịp thời, kết cục điều trị của bệnh nhi này rất khả quan. Ngoài ra, việc phối hợp đa chuyên khoa cũng có vai trò quan trọng, quyết định sự thành công trong điều trị bệnh nhi này.
Hoặc